癫痫病遗传学表现

　　对于原发性癫痫，其病因不明，科学发达的今天也是没能研究出来。遗传因素是继发性癫痫发生的原因之一，癫痫病患者的遗传基因什么不一样，癫痫病遗传学表现是什么呢？科学家一直在对其进行着研究和探索。

　　基因图谱（ｇｅｎｅ　ｍａｐｐｉｎｇ）研究方面，人类癫痫的临床表现和遗传方式均较复杂，许多由基因突变而导致的遗传病可产生症状性癫痫。而各类癫痫的遗传方式、致病基因及其蛋白质产物还不清楚，特发性癫痫遗传易感性的物质基础迄今尚未确定。１９８１年人们首次提出是否存在癫痫基因的问题，并开始进行癫痫的逆向遗传学研究，即在未鉴定其突变基因的蛋白质产物之前，先用各类标志做遗传家系的遗传连锁分析，以期最终查明未知癫痫基因的染色体定位、基因克隆及蛋白质产物的鉴定。预期癫痫的基因图谱研究在不久的将来会取得较大的进展。

　　候选基因研究方面，通过对人类及实验性癫痫动物模型的研究确定，癫痫的发病机制涉及到某些蛋白质如神经递质、神经肽及其代谢酶、受体、离子泵及离子通道等的异常。其不少基因已经分离克隆，并已在染色体上定位。这些基因位点内部及其周围的多态性可作为筛查癫痫家系的遗传标志，称为候选基因。这一研究的必要性在于寻找导致癫痫的缺陷基因的蛋白质产物。作为候选基因的条件必须是已被克隆、鉴定，已在染色体上定位，并已合成其编码蛋白者。

　　实验性癫痫遗传学研究方面，目前已经克隆了各类谷氨酸受体、神经营养因子、核内早期即刻反应基因（ｃ－ｆ０Ｘ／Ｃ－ｊｕｎ）和应激基因如热休克蛋白等，并对其与癫痫易感性的关系做了大量分子水乎的研究。用ｃＤＮＡｓ人工定点突变的方法对钾通道失活和谷氨酸受体离子选择性做结构－功能分析，已证明某些特异性碱基发生突变可显着改变通道功能，并导致高度兴奋状态。

　　随着科学的进步和研究的不断深入，癫痫病的病根迟早会发现，也会有更好的治疗方式。